Главное – не упустить драгоценное время

Оренбургская область с лета 2022 года участвует в пилотном проекте по расширенному неонатальному скринингу. Ранняя диагностика дает возможность немедленно начать лечение ребенка, что в будущем для него означает возможность вести полноценную жизнь. Лекарственное обеспечение таких пациентов идет за счет средств государственного Фонда «Круг добра» в максимально короткие сроки.

С января 2023 года по конец мая в Оренбургской области выявлено трое детей со СМА (спинальная мышечная атрофия). В двух случаях это произошло благодаря внедрению новой расширенной программы неонатального скрининга. Клинических признаков заболеваний у новорожденных еще не было, а это значит, что лечение должно пройти с максимальной эффективностью. Два маленьких пациента из вновь выявленных уже получили патогенетическую терапию в клинике федерального значения. Дети со СМА наблюдаются мультидисциплинарной командой специалистов Оренбургской областной детской клинической больницы. Лечение и диагностика проводятся в условиях постоянной связи с врачами федеральных медицинских центров.

Министерство здравоохранения региона сообщает, что с начала 2023 года по апрель в регионе родились 5220 малышей, скрининг прошли 5206. Из них в группе риска по наследственным заболеваниям оказался 71 ребенок, подтвержденный диагноз поставлен как раз двум новорожденным.

Фото http://www.thepregnancyzone.com/